Описание:
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Выявляемая мутация: мутация c.799C>T в гене PKLR, ответственная за развитие дефицита пируваткиназы у собак породы лабрадор-ретривер
Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный.
Результат ДНК теста "PKdef-Labr" – определение генотипа.
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип, собака не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, собака является носителем заболевания. Животное с данным генотипом не страдает от дефицита пируваткиназы, но может передать дефект потомству.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля (генотип). Собаки с данным генотипом страдают от дефицита пируваткиназы и всегда передают мутацию потомству.
Узнать подробнее о заболевании:
Пируваткиназа - один из основных ферментов гликолитического пути. Если количество фермента в организме недостаточное, продолжительность жизни красных кровяных клеток крови сокращается. В результате число эритроцитов, участвующих в кровообращении снижается и у животного развивается анемия.
Основными симптомами болезни являются вялость, отсутствие аппетита, потеря веса и истощение, бледность слизистых оболочек ротовой полости. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный - пораженные животные обычно умирают в раннем возрасте. Из-за того, что носители не заболевают, а анемия у больных животных проявляется не сразу, существует большая вероятность появления многочисленного больного потомства.
Заболевание особенно распространено среди собак пород бигль, лабрадор-ретривер, мопс, Вест-хайленд-уайт-терьер, Басенджи.
Известны мутации в гене PKLR, ответственные за развитие дефицита пируваткиназы у собак породы бигль (c.994G>A) лабрадор-ретривер (c.799C>T) и мопс (c.848T>C ). Наличие у животного одной из данных мутаций обуславливает дефицит фермента пируваткиназы в клетках крови, что приводит к значительному снижению продолжительность жизни эритроцитов и развитию у животного анемии.
