Сроки исследования:  7-10 рабочих дней 

Правила предоставления образцов для генетических исследований

Выявляемая мутация: мутация c.994G>A в гене PKLR, ответственная за развитие дефицита пируваткиназы у собак породы бигль.

Наличие у животного  данной мутации обуславливает дефицит фермента пируваткиназы в клетках крови, что приводит к значительному снижению продолжительность жизни эритроцитов и развитию у животного анемии.

Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный.

Результат ДНК теста "PKdef-B"– определение генотипа.

Варианты генотипа:

N/N - нормальный генотип,  собака не имеет опасной мутации.

N/M-  имеется один мутантный аллель и один чистый аллель,   собака является носителем заболевания.  Животное с данным генотипом не страдает от дефицита пируваткиназы, но может передать дефект потомству.

M/M - имеется две копии  мутантного аллеля (генотип). Собаки с данным генотипом страдают от дефицита пируваткиназы и всегда передают мутацию  потомству.