той пудель, финский лаппхунд, чесапик бей ретривер, энтлебухер зенненхунд;
австралийский лабродудль, австралийский шелковый терьер, австралийская овчарка, австралийская пастушья собака, американский кокер-спаниель, американский эскимосский шпиц, английский кокер-спаниель;
венгерский кувас, голден дудль, голден ретривер, испанская водная собака, йоркширский терьер, карельская медвежья собака, карликовый пудель, китайская хохлатая собака, кокапу, лабрадор ретривер, лапинпорокойра, миниатюрная австралийская овчарка;
Описание:
PRA у собак (атрофия сетчатки глаза)
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Выявляемая мутация:
Мутация c.5G>A в кодирующей области гена PRCD, приводящая к аминокислотной замене.
Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный.
Результат ДНК теста "prcd-PRA" у собак – определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип, собака не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, собака является носителем заболевания. Собаки с данным генотипом не страдают от заболевания, но могут передавать дефект потомству.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля (генотип). Собаки с данным генотипом страдают от заболевания атрофии сетчатки глаза и всегда передают мутацию потомству.
Узнать подробнее о заболевании:
PRA - наследственное заболевание глаз, широко распространенное среди собак различных пород. Заболевание обусловлено множественными нарушениями фоторецепторных клеток сетчатки глаза, в том числе дисплазией и дегенерацией палочек и колбочек, которые помогают собаке видеть в темноте и распознавать цвета. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать.
Описано несколько типов заболевания — ранняя и поздняя формы PRA с аутосомно-рецессивным наследованием, а также форма, сцепленная с Х-хромосомой. Для пород энтлебухер зенненхунд, лабрадор ретривер, голден ретривер, китайская хохлатая собака, йоркширский терьер, пудель и некоторых других, характерна поздняя форма болезни типа prcd-PRA, обусловленная мутацией c.5G>A в генеPRСD. В зависимости от породы и индивидуальных особенностей собаки клинические симптомы нарушений зрения при prcd-PRA становятся заметны в возрасте 1…5 лет, очевидных внешних изменений глаз не наблюдается. Большинство пораженных prcd-PRA собак полностью слепнут, способов лечения не существует.
Как правило, клинические симптомы нарушений зрения становятся заметны в возрасте 1-5 лет в зависимости от породы и индивидуальных особенностей собаки. При этом большинство собак с PRA в итоге полностью слепнут, способов лечения на сегодняшний день нет.
Распространенность:
По результатам проведенных в ЦМД исследований в 2012-2013гг. выявлено, что около 11 % собак породы китайская хохлатая и около 9 % лабрадоров ретриверов являются носителями PRСD c.5G>A мутации.
