Описание:
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Выявляемая мутация:
Мутация PDE6B c.2420G>A в кодирующей области, приводящая к аминокислотной замене в 807 кодоне гена PDE6B.
Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный.
Результат ДНК теста "PRA-rcd1"– определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип, собака не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, собака является носителем заболевания. Собаки с данным генотипом не страдают от заболевания, но могут передавать дефект потомству.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля (генотип). Собаки с данным генотипом страдают от заболевания и всегда передают мутацию потомству.
Узнать подробнее о заболевании:
PRA - наследственное заболевание глаз, широко распространенное среди собак различных пород. Заболевание обусловлено множественными нарушениями фоторецепторных клеток сетчатки глаза, в том числе дисплазией и дегенерацией палочек и колбочек, которые помогают собаке видеть в темноте и распознавать цвета. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов с первых недель жизни, при дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать.
Описано несколько типов заболевания — ранняя и поздняя формы PRA с аутосомно-рецессивным наследованием, а также форма, сцепленная с Х-хромосомой. Для породы ирландский сеттер характерна ранняя форма болезни типа rcd1-PRA, обусловленная генетической мутацией PDE6B c.2420G>A. Как правило, нарушение зрения у пораженных щенков проявляется в возрасте 6 недель, а уже через полгода собака полностью слепнет без очевидных внешних изменений глаз. Способов лечения на сегодняшний день нет.
Распространенность:
По результатам исследований, проведенных в Соединенных Штатах мутация, ответственная за развитие rcd1-PRA у Ирландских сеттеров встречается довольно часто – носительство мутантного аллеля составляет до 8 % [*].
*Aguirre GD, Baldwin V, Weeks KM, Acland GM, Ray K. Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered. 1999 ;90(1):143-7.