Описание:
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Выявляемая мутация:
Мутация del(GAGAA) в кодирующей области гена RPGR, приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченной нефункциональной формы белка.
Характер наследования заболевания: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой.
Результат ДНК теста "XLPRA1-PRA"– определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (мужские и женские особи не имеющие мутантной копии хромосомы Х), носители (женские особи имеющие мутантную копию хромосомы Х ) и больные (особи женского пола, имеющие две копии мутантной хромосомы Х и особи мужского пола имеющие мутантную копию хромосомы Х ).
Варианты генотипа:
Х/Х или Х/Y - нормальный генотип, собака не имеет опасной мутации.
х/Х - имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, собака является носителем заболевания. Собаки с данным генотипом не страдают от заболевания, но могут передавать дефект потомству.
х/х - женские особи имеющие две копии мутантной хромосомы Х. Собаки с данным генотипом страдают от заболевания и всегда передают мутацию потомству.
х/Y - мужские особи, имеющие мутантную копию хромосомы Х. Собаки с данным генотипом страдают от заболевания и могут передавать дефект потомству.
Узнать подробнее о заболевании:
PRA - наследственное заболевание глаз, широко распространенное среди собак различных пород. Заболевание обусловлено множественными нарушениями фоторецепторных клеток сетчатки глаза, в том числе дисплазией и дегенерацией палочек и колбочек, которые помогают собаке видеть в темноте и распознавать цвета. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать.
Описано несколько типов заболевания — ранняя и поздняя формы PRA с аутосомно-рецессивным наследованием, а также форма XLPRA1 (X-Linked PRA), сцепленная с Х-хромосомой, описанная для собак пород хаски и самоеды. Это поздно развивающаяся рецессивная форма PRA. Первые клинические признаки заболевания проявляются, как правило, в возрасте от трех до пяти лет. Характерный симптом заболевания – постоянно расширенные зрачки для максимального улавливания света, так называемое «туннельное зрение».
Главным отличием данной формы PRA от других является сцепленность заболевания с половой Х-хромосомой. Гомозиготные по мутации суки проявляют все признаки болезни. У гетерозиготных сук наблюдается частичная выборочная атрофия палочек и колбочек, которая зависит от инактивации определенной Х-хромосомы, – в каждой клетке функционирует только одна X-хромосома, вторая - инактивируется и не оказывает влияния на работу клетки. Такие суки имеют практически нормальное зрение, но являются носителями XLPRA1. Для кобелей к проявлению XLPRA1 приводит наличие одного мутантного аллеля Х хромосомы – во всех клетка функциональна единственная X-хромосома. В связи с описанными выше особенностями наследования заболевания кобели хаски и самоедов страдают от XLPRA1 значительно чаще, чем суки.
