Правила предоставления образцов для генетических исследований
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Выявляемая мутация:
Инсерция 44 п.н. во втором экзоне гена RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1).
Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный.
Результат ДНК теста "cord1-PRA"– определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип, собака не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, собака является носителем заболевания. Собаки с данным генотипом не страдают от заболевания, но могут передавать дефект потомству.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля (генотип). Собаки с данным генотипом страдают от заболевания и всегда передают мутацию потомству.