Описание:
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Выявляемая мутация:
Инсерция фрагмента в 22 нуклеотида в гене RD3 (CFA7).
Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный.
Результат ДНК теста "PRA-rcd2" у собак – определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип, собака не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, собака является носителем заболевания. Собаки с данным генотипом не страдают от заболевания, но могут передавать дефект потомству.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля (генотип). Собаки с данным генотипом страдают от заболевания атрофии сетчатки глаза и всегда передают мутацию потомству.
Узнать подробнее о заболевании:
PRA - наследственное заболевание глаз, широко распространенное среди собак различных пород. Заболевание обусловлено множественными нарушениями фоторецепторных клеток сетчатки глаза, в том числе дисплазией и дегенерацией палочек и колбочек, которые помогают собаке видеть в темноте и распознавать цвета. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать.
Описано несколько типов заболевания — ранняя и поздняя формы PRA с аутосомно-рецессивным наследованием, а также форма, сцепленная с Х-хромосомой. Для породы колли характерна ранняя форма болезни типа rcd2-PRA, обусловленная инсерцией в гене RD3 седьмой хромосомы. Особенностью данной разновидности PRA является раннее развитие. Дегенерации подвергаются сразу оба типа фоторецепторных клеток сетчатки, причем палочки, отвечающие за черно-белое и ночное зрение, разрушаются в первые семь недель после рождения щенка. К шести-восьми месяцам жизни собака полностью слепнет.
