Описание:
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Выявляемая мутация: мутация vWf G7536А в области сплайсинг сайта на границе экзона 43 и интрона 43 в гене фактора фон Виллебранда. Наличие данной мутации приводит к развитию наследственной болезни с частичным количественным дефицитом фактора фон Виллебранда с сохранением его мультимерной структуры.
* Мутация, выявляемая в ДНК тесте "WF1", может вызывать болезнь фон Виллебранда 1-го типа и у собак других пород, в частности, ирландский рыже-белый сеттер.
Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный.
Результат ДНК теста – определение генотипа.
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип, собака не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, собака является носителем заболевания. Животное с данным генотипом не страдает от болезни фон Виллебранда, но может передать дефект потомству.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля (генотип). Собаки с данным генотипом страдают страдают от болезни фон Виллебранда и всегда передают мутацию потомству.
Узнать подробнее о заболевании:
Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением спорадических кровотечений. Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда. Фактор Виллебранда представляет собой гликопротеид, секретируемый эндотелиальными клетками и циркулирующий в плазме крови в виде крупных мультимеров. Он необходим для адгезии тромбоцитов к субэндотелиальным тканям в местах повреждения сосудистой стенки. Кроме того, мультимеры образуют в плазме комплексы с фактором VIII, что предотвращает его выведение и поддерживает нормальное содержание в плазме. В результате дефекта гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда, нарушается секреция, функция или стабильность последнего. Вследствие этого возникают геморрагические расстройства, которые являются наиболее распространенными среди наследственных заболеваний крови у собак.
Распространенность:
Заболевание описано для 54 пород собак. Наиболее часто встречается у эрдельтерьеров, бассет-хаундов, доберман-пинчеров, немецких овчарок, золотистых ретриверов, манчестерских терьеров, цвергшнауцеров, ротвейлеров, шотландских терьеров, пуделей и т.д. Распространенность болезни колеблется в зависимости от породы, по некоторым данным поражены 61-73% доберман-пинчеров, 16-30% шотландских терьеров, 28% шелти.
Выделяют три типа болезни Виллебранда. Чаще всего встречается тип I (особенно характерен для доберман-пинчеров и эрдельтерьеров). В плазме снижена концентрация фактора Виллебранда при наличии мультимеров всех размеров. Тип II встречается реже и характеризуется избирательным дефицитом крупных мультимеров. Тип III представляет собой выраженную недостаточность фактора Виллебранда, практически полное отсутствие мультимеров. Этот тип заболевания наиболее часто встречается среди шотландских терьеров, ретриверов.
