абиссинская, сомали, бенгальская, домашние короткошерстные и длинношерстные, египетские мау, Ла перм, мейн-кун, норвежская лесная, саванна, сибирская, сингапурская;
Описание:
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Выявляемая мутация: мутация IVS50+9T>G в 5 интроне гена PKLR, приводящая к появлению альтернативного сайта сплайсинга, сбою рамки считывания и образованию укороченного PKLR белка.
Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный
ДНК тест «PKdef-cat», позволяет выявлять мутацию IVS50+9T>G и дает возможность оценить предрасположенность животного к дефициту пируваткиназы. Результат ДНК теста – определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип, животное не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, животное является носителем заболевания. Кошки с данным генотипом не подвержены дефициту пируваткиназы, но могут передавать дефект потомству.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля. Животные с данным генотипом подвержены заболеванию и всегда передают мутацию потомству.
Узнать подробнее о заболевании:
Пируваткиназа – основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий физическую активность клеток крови. Недостаточное количество фермента в организме приводит к развитию анемии, то есть сокращению числа красных кровяных клеток. Основными симптомами анемии является вялость, отсутствие аппетита, потеря веса и истощение, бледность слизистых оболочек ротовой полости. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный - пораженные животные обычно умирают от анемии или заболеваний печени в раннем возрасте.
Кошка может быть носителем поражающей мутации (гетерозигота) без проявления симптомов заболевания. Больное животное (гомозиготная мутация) рождается в результате спаривания двух особей - носителей поражающего гена. Из-за того, что кошки-носители не заболевают, а анемия у больных животных проявляется не сразу, существует большая вероятность появления многочисленного больного потомства.
Распространенность:
Наиболее часто дефицит пируваткиназы встречается у абиссинских и сомалийских кошек. По некоторым данным, при тестировании кошек этих пород в Великобритании, было выяснено, что до 24% кошек являются носителями мутантного аллеля.
По данным, полученным в ЦМД в 2012-2013 гг около 40 % отечественных кошек породы абиссинская являются носителями мутантного аллеля в гетерозиготном состоянии, около 5 % животных имеют гомозиготный по мутации генотип, что свидетельствует о высоком риске развития заболевания.
