персы, гималаи, экзоты, британские короткошерстные, американские короткошерстные, скоттишфолд, сибирские, невские маскарадные, азиатские табби, бурмилла, бомбейская, священная бирманская, рэгдолл, сноу-шу и др. кроссбреды персов;
Описание:
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Выявляемая мутация: мутация c.10063C>A в 29 экзоне кодирующей области гена PKD1, приводящая к образованию преждевременного стоп-кодона и образованию укороченного трансмембранного белка полицистина-1, экспрессируемого в эпителиальных клетках почечных канальцев.
Характер наследования заболевания: аутосомно-доминантный
ДНК тест «PK», позволяет выявлять мутацию c.10063C>A и дает возможность оценить предрасположенность животного к поликистозу почек. Результат ДНК теста – определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), гетерозиготы и гомозиготы по мутации. Выявления мутации в одной аллели (гетерозиготная мутация) или в обеих аллелях (гомозиготная мутация) говорит о наследственной предрасположенности животного к поликистозу почек
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип, животное не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, животное предрасположено к развитию поликистоза почек. Риск развития болезни высокий.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля. Животное предрасположено к развитию поликистоза почек. Риск развития болезни высокий, обычно животные с гомозиготным по мутации генотипом не выживают.
Узнать подробнее о заболевании:
Поликистоз почек кошек - генетически обусловленная болезнь, характеризующаяся появлением многократных кист в каждой почке.
Наличия в геноме кошки гетерозиготной мутации достаточно для проявления болезни. Гомозиготные по мутации животные не доживают до детородного возраста, что объясняется невозможностью полноценного развития организма при наличии двух мутантных копий гена.
Распространенность:
Наиболее подвержены заболеванию кошки персидской породы. По результатам проведенных в ЦМД исследований в 2007—2011 гг. установлено, что примерно 30 % отечественных кошек пород персидская и экзотическая короткошерстная имели в геноме мутацию PKD1 c.10063C>A в гетерозиготном состоянии. Активное использование ДНК теста «PK» в ветеринарной практике позволило снизить численности пораженных животных в 2012 -2013 гг. до 16 % .
В меньшей степени подвержены наследственному поликистозу почек кошки пород британская короткошерстная, скоттишфолд и др., имеющие родственные связи с персидской кошкой. Среди проверенных в ЦМД в 2007—2013 гг. животных указанных пород только 6 % несли данную мутацию.
