Описание:
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Выявляемая мутация: делеция n.546delC в 4 экзоне гена crx, приводящая к сбою рамки считывания и образованию укороченного белка.
Характер наследования заболевания: аутосомно-доминантный
Результат ДНК теста "PRA-crx" – определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), гетерозиготы и гомозиготы по мутации. Выявления мутации в одной аллели (гетерозиготная мутация) или в обеих аллелях (гомозиготная мутация) говорит о наследственной предрасположенности животного к прогрессирующей атрофии сетчатки типа Rdy
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип (clear), животное не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, животное предрасположено к развитию заболевания. Риск развития болезни высокий.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля. Животное предрасположено к развитию заболевания. Риск развития болезни высокий.
Узнать подробнее о заболевании:
Прогрессирующая атрофия сетчатки - наследственное заболевание, характеризующееся наличием множественных нарушений сетчатки глаза, которое приводит к слепоте. Данное заболевание обуславливается дисплазией и дегенерацией фоторецепторных клеток сетчатки – палочек и колбочек, которые помогают видеть в темноте и распознавать цвета. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать.
У кошек пород абиссинская и сомали выявлены две различные формы прогрессирующей атрофии сетчатки: типа rdAc и типа Rdy.
PRA типа rdAc имеет аутосомально-рецессивный тип наследования. Заболевание проявляется в возрасте полутора-двух лет, когда нормальная сетчатка медленно, но прогрессивно атрофируется, за 2-4 года приводя кошку к полной слепоте. Для выявления предрасположенности к данному типу PRA можно использовать ДНК тест «PRA-CEP290». Данныя патология широко распространена среди кошек определенных пород.
PRA типа Rdy имеет аутосомально-доминантный тип наследования. Атрофические изменения сетчатки проявляются в раннем возрасте, к 7-8 неделям жизни котята слепнут. Достаточно редкая мутация.
