Описание:
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Выявляемая мутация: делеция 140000 пн, охватывающая протяженную область генома (гены LIX1 и LNPEP).
Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный
Результат ДНК теста "SMA" – определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип (clear), животное не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, животное является носителем заболевания (carrier). Кошки с данным генотипом не страдают от заболевания, но могут передавать дефект потомству.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля (генотип). Животные с данным генотипом (affected) страдают от заболевания и всегда передают мутацию потомству.
Узнать подробнее о заболевании:
SMA - наследственное заболевание, сопровождающееся дегенерацией и гибелью двигательных нейронов спинного мозга. Тяжесть протекания SMA может проявляться в различной степени. Обычно у пораженных животных развивается прогрессирующая мышечная слабость и мышечная атрофия (паралич), наблюдается снижение мышечной массы. Первые признаки болезни заметны с 3-4-месячного возраста, у котят развивается странная походка, хотя длинная шерсть котенка мейн кун может скрыть данную патологию. Срок жизни животного, пораженного SMA, значительно укорачивается. Лечения данной болезни не существует.
Распространенность:
По результатам проведенных в ЦМД исследований установлено, что SMA не имеет большого распространения среди отечественной популяции кошек породы мейн кун. Только 1% животных имеют в геноме мутацию в гетерозиготном состоянии (носители). За время тестирования ни одного пораженного (гомозиготного) животного не выявлено.
