Описание:
HCM кошек мейн кун (гипертрофическая кардиомиопатия)
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Выявляемая мутация: G93C в гене mybС, приводящая к нарушению структуры миозин-связывающего белка.
Характер наследования заболевания: аутосомно-доминантный с неполным доминированием
ДНК тест «НСМm» дает возможность оценить предрасположенность кошек породы мэйн-кун к гипертрофической кардиомиопатии. Результат ДНК теста – определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), гетерозиготы и гомозиготы по мутации. Выявления мутации в одной аллели (гетерозиготная мутация) или в обеих аллелях (гомозиготная мутация) говорит о наследственной предрасположенности кошек мейн кунов к НСМ. При этом заболевание может развиваться в умеренной форме, не влияя на качество жизни, особенно в случае присутствия гетерозиготной мутации
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип, животное не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, животное предрасположено к развитию HCM. Риск низкий.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля (генотип). Животное предрасположено к развитию HCM. Риск развития болезни высокий.
Узнать подробнее о заболевании:
Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM ) – патология, сопровождающаяся выраженным утолщением сердечной мышцы (миокарда) и приводящая к развитию сердечной недостаточности.
У кошек пород мейн-кун, рэгдолл, сфинкс, британские, американские короткошерстные, шотландские вислоухие и норвежские лесные развитие HCM обусловлено наследственными причинами. Генетические причины, вызывающие НСМ у кошек пород, бенгальские, сибирские, дэвон рекс, сфинкс пока не установлены.
У кошек пород мэйн-кун и регдол HCM ассоциирована c мутациями G93C и C2460T соответственно в гене миозин-связывающего белка mybС.
При наследовании HCM у кошек породы мейн-кун отмечено неполное доминирование, то есть при наличии мутации G93C в гетерозиготном состоянии вероятность развития болезни невысокая. При гомозиготной мутации риск значительно увеличивается, у большинства кошек с двумя копиями мутантного G93C аллеля признаки HCM развиваются в возрасте до двух лет. В отдельных случаях котята умирают в возрасте до трех месяцев с симптомами острой сердечной недостаточности, сопровождающейся отеком легких. С другой стороны полной корреляции между результатами ДНК-тестирования и ультразвуковой диагностики нет. Иногда НСМ может развиться у кошек имеющих нормальную копию гена, вероятная причина этого — существование других, пока не выявленных мутаций. Поэтому хозяевам кошек породы мейн кун наряду с ДНК тестированием рекомендуется проводить периодическое обследование сердца путем ультразвукового сканирования для своевременного выявления у питомцев патологии.
ДНК-тестирование «НCMm» позволяет исключить животных с мутацией G93C из племенной работы, что способствует значительному снижению риска развития заболевания среди мейн-кунов.
Распространенность
По данным, полученным в ЦМД более 40 % отечественных кошек породы мейн-кун являются носителями мутации G93C в гетерозиготном состоянии. Риск развития болезни для этих животных низкий, так как НСМ наследуется с неполным доминированием. Около 5 % животных имеют гомозиготный по мутации G93C генотип, что свидетельствует о высоком риске развития кардиомиопатии.
