абиссинская, оцикет, сомали, американский керл, американский ваерхаер, балийская, бенгальская, короткошерстный колорпойнт, корниш-рекс, манчкин, ориентальная короткошерстная, сиамская, сингапура, тонкинийская, американская короткошерстная, петерболд;
Описание:
Сроки исследования: 7-10 рабочих дней
Правила предоставления образцов для генетических исследований
Выявляемая мутация: мутация (IVS 50+9T>G), в гене CEP290 приводящая к сбою рамки считывания и образованию укороченного CEP290 белка.
Характер наследования заболевания: аутосомно-рецессивный
Результат ДНК теста "PRA-CEP290" – определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Варианты генотипа:
N/N - нормальный генотип (clear), животное не имеет опасной мутации.
N/M- имеется один мутантный аллель и один чистый аллель, животное является носителем заболевания (carrier). Кошки с данным генотипом не страдают от заболевания, но могут передавать дефект потомству.
M/M - имеется две копии мутантного аллеля (генотип). Животные с данным генотипом (affected) страдают от заболевания и всегда передают мутацию потомству.
Узнать подробнее о заболевании:
Прогрессирующая атрофия сетчатки - наследственное заболевание, характеризующееся наличием множественных нарушений сетчатки глаза, которое приводит к слепоте. Данное заболевание обуславливается дисплазией и дегенерацией фоторецепторных клеток сетчатки – палочек и колбочек, которые помогают видеть в темноте и распознавать цвета. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать.
У кошек пород абиссинская, оцикет, сомали и некоторых других наблюдают наследственную форму поздней дегенерации рецепторов, называемую rdAc. Как правило, при рождении пораженные (гомозиготные по мутации) котята имеют нормальное зрение, но в возрасте полутора-двух лет изменение сетчатки становится заметным при офтальмологическом обследовании. Полная дегенерация светочувствительных рецепторов (палочек и колбочек), происходит, как правило, к трем годам, в зависимости от индивидуальных особенностей кошки. При этом большинство животных с PRA в итоге полностью слепнут, способов лечения на сегодняшний день нет.
Распространенность:
Наиболее подвержены заболеванию кошки пород абиссинская, оцикет, сомали. По результатам проведенных в ЦМД в 2012 - 2013 гг. исследований установлено, что примерно 60 % отечественных кошек породы абиссинская имеют в геноме мутацию в гетерозиготном состоянии и 10% в гомозиготном состоянии.